A Semmelweis Egyetemen megszületett az első olyan gyermek, akinél embriókorban, állami keretek közt szűrték ki az örökletes SMA betegséget.
A Semmelweis Egyetemen megszületett az első olyan gyermek Magyarországon, akinél az örökletes SMA betegséget még embriókorban szűrték ki, és így egészségesen jöhetett a világra. Dr. Beke Artúr szülész-genetikus a radiocafé Egészségkód című műsorában Kutasi Juditnak magyarázta el, mit jelent ez az eredmény az érintett családok, az orvostudomány és a gyermekvállalás jövője szempontjából.
Minden egy intézményben
A szűrés maga nem újdonság. Az első ilyen – úgynevezett preimplantációs genetikai diagnosztikán átesett – kisbaba Magyarországon már 2001-ben megszületett. Az igazi áttörést most az jelenti, hogy minden vizsgálat – a pár kivizsgálásától a preimplantációs genetikai teszten és a várandósgondozáson át egészen a szülésig – egyetlen intézményen belül, a Semmelweis Egyetemen zajlott le, állami keretek között.
A folyamat három egységet fogott össze: a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika genetikai részlegét, a Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Molekuláris Genetikai Laborját, valamint a Szülészeti Klinikán működő Asszisztált Reprodukciós Centrumot. Összesen mintegy 20-25 szakember munkájának eredménye az egészséges kisfiú megszületése, aki köldökzsinór-komplikáció miatt végül császármetszéssel jött világra. Az édesanya és a gyermek egyaránt jól van.
Mi az SMA, és miért jelent komoly kockázatot?
Az SMA (spinális izomatrófia) egy lappangva öröklődő genetikai betegség. Akkor válik valódi kockázattá, ha mindkét szülő hordozza az érintett gént. Ilyenkor minden terhességnél 25 százalék eséllyel születhet beteg gyermek. Az érintett pár esetében ez már egyszer megtörtént, ezért döntöttek az embriódiagnosztika mellett.
Beke Artúr hangsúlyozta, hogy a preimplantációs genetikai vizsgálat nem kizárólag SMA esetén alkalmazható. Mintegy 6-10 ezer ismert génszintű örökletes betegség vizsgálatára van lehetőség, köztük más lappangva öröklődő, domináns vagy X-kromoszómához kötötten öröklődő kórképekre, illetve olyan strukturális kromoszómaeltérésekre is, amelyek beteg utód születéséhez vezetnének.
A preimplantációs genetikai diagnosztika
A vizsgálat során nem az embrióból – pontosabban a fejlődés korai szakaszában preembriónak nevezett képződményből – vesznek mintát, hanem a blastocysta, vagyis a hólyagcsíra nevű fejlettebb stádiumból. A két részre különülő struktúra egyik pólusáról 3-4 sejtet távolítanak el, és ebből végzik el a genetikai elemzést.
A cél nem az, hogy a beültetett preembrió egyáltalán ne hordozzon semmilyen érintett génvariánst, mert egy oldalról örökölt mutáció esetén az egyén egészséges marad. A vizsgálat arra irányul, hogy kizárja a mindkét szülőtől örökölt, tehát betegséget okozó génkombinációt. A beültetés előtt nem megfelelőnek ítélt preembriókat lefagyasztják, a pár a jövőben ezekből dönthet a további várandósság vállalásáról.
A várandósság alatt az eredményt magzati mintavétellel is megerősítik – ennek vetélési kockázata jelenleg 0,2 százalék körüli.
Miért nem érhető el mindenki számára?
A lombikprogram és a várandósgondozás államilag finanszírozott Magyarországon, azonban maga a preimplantációs genetikai vizsgálat egyelőre nem TB-finanszírozott. Eddig csak azok juthattak hozzá, akik magánúton fedezték a költségeket. Dr. Beke Artúr reméli, hogy a most bejelentett áttörés elindítja a társadalombiztosítási finanszírozás bevezetéséről szóló szakmai és politikai vitát.
Szigorúan betegségmegelőzés a cél
A genetikai szűrés kapcsán sokszor felmerül a „megtervezett baba” vagy „dizájnerbaba” kifejezés. Dr. Beke Artúr ezt határozottan félrevezetőnek tartja. A preimplantációs genetikai diagnosztika kizárólag olyan súlyos betegségek kiszűrésére irányul, amelyek az élettel összeegyeztethetetlenek, vagy korai halálhoz, súlyos fogyatékossághoz vezetnének. Olyan vizsgálat, amely a gyermek fizikai tulajdonságait befolyásolná, Magyarországon sem jogilag, sem technikailag nem létezik.
Mit jelent a gyermekvállalás szempontjából?
Az eljárás legfontosabb humánus hozadéka, hogy a genetikai kockázatot hordozó párokat mentesíti egy rendkívül nehéz döntéstől: a várandósság alatti diagnózis és az esetleges terhességmegszakítás dilemmájától. Dr. Beke Artúr szerint sok pár éppen a betegség ismétlődésétől való félelem miatt nem mer újabb gyermeket vállalni. A mostani eredmény, illetve a nyilvános kommunikáció akár a demográfiai helyzeten is javíthat.
Jelenleg több házaspárnál is folyamatban van a vizsgálat, illetve a várandósság. A doktor szerint várhatóak további hasonló esetek, de azokat már nem feltétlenül tervezik sajtóesemény keretében bejelenteni. Ez már önmagában is jelzi, hogy az eljárás a rutinszerű alkalmazás felé halad.
Ki kicsoda, mi micsoda?
- Dr. Beke Artúr: A Semmelweis Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikájának szülész-genetikusa, egyetemi docens; a Preimplantációs és Prenatális Genetikai Munkacsoport tagja.
- SMA (spinális musculáris atrófia): Súlyos, lappangva öröklődő genetikai betegség, amely az izmok fokozatos gyengülésével jár, és korai halálhoz vagy súlyos fogyatékossághoz vezethet.
- Preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD): Lombikprogram keretében végzett genetikai vizsgálat, amelynek során a beültetés előtt vizsgálják meg az embriókat örökletes betegségek szempontjából.
- Blastocysta: Az embrió fejlődésének az a szakasza, amelyből a PGD-vizsgálathoz mintát vesznek; hólyagcsírának is nevezik.
- Autoszomális recesszív öröklődés: Az az öröklésmenet, amelynél mindkét szülőnek hordozónak kell lennie ahhoz, hogy a gyermek megbetegedjen. Az SMA is ilyen típusú betegség.
- Lombikprogram (asszisztált reprodukció): Mesterséges megtermékenyítési eljárás, amely során az embrió laborban jön létre, majd az anyaméhbe ültetik be.
- Preimplantációs és Prenatális Genetikai Munkacsoport: A Semmelweis Egyetemen 2024-ben alakult, több klinika együttműködéséből létrejött szakmai csoport, amely az embriódiagnosztikai programot végzi.
